Epidermòlisi bullosa

Visió general de l'epidermolisi bullosa

L'epidermòlisi bullosa és un grup d'afeccions rares en què la pell es torna trencadissa i es forma fàcilment ampolles. Les llàgrimes, les nafres i les butllofes a la pell es produeixen quan alguna cosa frega o colpeja la pell. Poden aparèixer a qualsevol part del cos. En casos greus, també es poden formar butllofes a l'interior del cos, com ara a la boca, l'esòfag, l'estómac, els intestins, les vies respiratòries superiors, la bufeta i els genitals.

La majoria de les persones amb epidermòlisi bullosa hereten el gen mutat (alterat) dels seus pares. La mutació gènica canvia com el cos fa proteïnes que ajuden a la pell a unir-se entre elles i mantenir-se fortes. Si teniu epidermòlisi bullosa, una d'aquestes proteïnes no es fa correctament. Les capes de la pell no solen unir-se entre si, fent que la pell es trenqui i s'ampolli fàcilment.

El símptoma principal de l'epidermolisi bullosa és la pell fràgil que provoca butllofes i esquinçaments. Els símptomes de la malaltia solen començar al néixer o durant la infància i van de lleus a greus.

No hi ha cura per a la malaltia; tanmateix, els científics continuen explorant possibles tractaments per a l'epidermolisi bullosa. El vostre metge tracta els símptomes, que poden incloure alleujar el dolor, tractar les ferides causades per butllofes i llàgrimes i ajudar-vos a combatre la malaltia.

Qui pateix epidermòlisi bullosa?

Qualsevol pot tenir epidermòlisi bullosa. Es produeix en tots els grups racials i ètnics i afecta per igual homes i dones.

Tipus d'epidermolisi bullosa

Hi ha quatre tipus principals d'epidermolisi bullosa. La pell té una capa superior o externa anomenada epidermis i una capa de dermis que es troba sota l'epidermis. La membrana basal és on es troben les capes de pell. Els metges determinen el tipus d'epidermolisi bullosa en funció de la ubicació dels canvis de la pell i de la mutació genètica identificada. Els tipus d'epidermolisi bullosa inclouen:

• Epidermòlisi bullosa simplex: es produeixen butllofes a la part inferior de l'epidermis.
• Epidermòlisi bullosa límit: les butllofes es produeixen a la part superior de la membrana basal a causa de problemes d'adhesió entre l'epidermis i la membrana basal.
• Epidermòlisi bullosa distròfica: Les butllofes es produeixen a la dermis superior a causa de problemes d'adhesió entre la membrana basal i la dermis superior.
• Síndrome de Kindler: es produeixen butllofes en diverses capes de la pell, inclosa la membrana basal.

Els investigadors han identificat més de 30 subtipus de la malaltia, que s'agrupen en quatre tipus principals d'epidermolisi bullosa. En saber més sobre els subtipus, els metges poden centrar-se en el tractament de la malaltia.  

El cinquè tipus de malaltia, epidermòlisi bullosa adquirida, és una malaltia autoimmune rara en la qual el sistema immunitari del cos ataca un tipus específic de col·lagen a la pell d'una persona. De vegades això passa amb una altra malaltia, com la malaltia inflamatòria intestinal. Poques vegades un fàrmac causa una malaltia. A diferència d'altres tipus d'epidermolisi bullosa, els símptomes poden aparèixer a qualsevol edat, però moltes persones els presenten a la mitjana edat.

Símptomes de l'epidermolisi bullosa

Els símptomes de l'epidermolisi bullosa varien segons el tipus d'epidermolisi bullosa. Totes les persones amb aquesta condició tenen una pell fràgil que es forma fàcilment amb butllofes i llàgrimes. Altres símptomes, per tipus i subtipus, inclouen els següents.

• Epidermòlisi Bullosa Simplex és la forma més comuna de la malaltia. Les persones amb el subtipus lleu desenvolupen butllofes als palmells de les mans i a la planta dels peus. En altres subtipus més greus, les butllofes apareixen per tot el cos. Depenent del subtipus de la malaltia, altres símptomes poden incloure:
  • Engrossiment de la pell als palmells de les mans i plantes dels peus.
  • Ungles rugoses, gruixudes o faltes de les mans o dels peus.
  • Butllofes a l'interior de la boca.
  • Canvi en la pigmentació (color) de la pell.
• Epidermòlisi nodular bullosa generalment pesat. Les persones amb la forma més greu poden tenir butllofes obertes a la cara, el tors i les cames, que poden infectar-se o provocar una deshidratació severa a causa de la pèrdua de líquids. Les butllofes també es poden desenvolupar a la boca, l'esòfag, les vies respiratòries superiors, l'estómac, els intestins, el sistema urinari i els genitals. Altres símptomes i problemes associats amb la malaltia poden incloure:
  • Ungles aspres i engrossides o falten les ungles dels dits i dels peus.
  • Aspecte de pell fina.
  • Butllofes al cuir cabellut o pèrdua de cabell amb cicatrius.
  • Desnutrició derivada d'una ingesta inadequada de calories i vitamines a causa de les butllofes de la boca i del tracte gastrointestinal. 
  • Anèmia.
  • Creixement global lent.
  • Esmalt dental mal format.
• Epidermòlisi distròfica bullosa presenta símptomes lleugerament diferents, segons si la malaltia és dominant o recessiva; tanmateix, la majoria de les persones tenen un subtipus recessiu.
  • Subtipus recessiu: els símptomes van de lleus a greus i poden incloure:
    • Les butllofes solen aparèixer en grans zones del cos; en alguns casos més lleus, només poden aparèixer butllofes als peus, colzes i genolls.
    • Pèrdua d'ungles o ungles rugoses o gruixudes.
    • Cicatrius de la pell, que poden fer que la pell es torni gruixuda o prima.
    • Milia són petites protuberàncies blanques a la pell.
    • Ràpid.
    • Anèmia.
    • Creixement global lent.

Les formes greus del subtipus recessiu poden provocar afectació ocular, pèrdua de dents, butllofes de la boca i del tracte gastrointestinal i fusió dels dits de les mans o dels peus. El risc de desenvolupar càncer de pell també és alt. Aquest càncer tendeix a créixer i propagar-se més ràpidament en persones amb epidermòlisi bullosa que en persones sense aquesta malaltia.

• • Subtipus dominant: els símptomes poden incloure:
    • Butllofes només als braços, cames, colzes i genolls.
    • Canviar la forma de les ungles o caure de les ungles.
    • Milia.
    • Butllofes a l'interior de la boca.

• Síndrome de Kindler no té subtipus i es poden formar butllofes a totes les capes de la pell. Les butllofes solen aparèixer als braços i les cames i, en casos greus, s'estenen a altres parts del cos, inclosos l'esòfag i la bufeta. Altres símptomes inclouen pell prima i arrugada; cicatrius; milium; i sensibilitat de la pell a la llum solar.

Causes de l'epidermolisi bullosa

Les mutacions (canvis) en els gens heretats dels pares causen la majoria de les formes d'epidermolisi bullosa. Els gens porten informació que determina quins trets et transmeten els teus pares. Tenim dues còpies de la majoria dels nostres gens, una de cada pare. Les persones amb aquesta malaltia tenen un o més gens que porten instruccions incorrectes per fabricar determinades proteïnes a la pell.

Hi ha dos tipus de models d'herència:

• Dominant, el que significa que s'hereta una còpia normal i una còpia del gen que causa l'epidermòlisi bullosa. La còpia anormal del gen és més forta o "domina" la còpia normal del gen, provocant malalties. Una persona amb una mutació dominant té un 50% de possibilitats (1 de cada 2) de transmetre la malaltia a cadascun dels seus fills.
• Recessiu, que vol dir que els teus pares no tenen la malaltia, però ambdós pares tenen un gen anormal que provoca epidermòlisi bullosa. Quan els dos pares porten gens recessius, hi ha un 25% (1 de cada 4) de possibilitats de tenir un fill amb la malaltia per a cada embaràs. Hi ha un 50% de possibilitats (2 de cada 4) que un embaràs tingui un nadó que hereti un gen recessiu anormal, el que el converteix en portador. Si un dels pares té una mutació genètica recessiva, tots els seus fills portaran el gen anormal, però no necessàriament tindran epidermòlisi bullosa.

Els investigadors saben que l'epidermolisi bullosa adquirida és una malaltia autoimmune, però no saben què fa que el cos ataci el col·lagen de la pell d'una persona. De vegades, les persones amb malaltia inflamatòria intestinal autoimmune també desenvolupen epidermòlisi bullosa adquirida. En casos rars, els fàrmacs causen la malaltia.