ictiosi

Visió general de la ictiosi

La ictiosi és un grup d'afeccions de la pell que produeixen una pell seca i amb picor que sembla escamosa, aspra i vermella. Els símptomes poden variar de lleus a greus. La ictiosi només pot afectar la pell, però algunes formes de la malaltia també poden afectar els òrgans interns.

La majoria de les persones hereten la ictiosi dels seus pares a través d'un gen mutat (alterat). Tanmateix, algunes persones desenvolupen una forma d'ictiosi adquirida (no genètica) a causa d'una altra condició mèdica o de determinats medicaments. Tot i que actualment no hi ha cura per a la ictiosi, la investigació està en curs i hi ha tractaments disponibles per ajudar a controlar els símptomes.

El pronòstic de les persones amb ictiosi varia segons el tipus de malaltia i la seva gravetat. La majoria de les persones amb ictiosi necessiten tractament de per vida per fer que la malaltia sigui més manejable.

Qui pateix ictiosi? 

Qualsevol pot tenir ictiosi. La malaltia es transmet normalment pels pares; tanmateix, algunes persones poden ser les primeres de la família a desenvolupar ictiosi a causa d'una nova mutació genètica. Altres persones desenvolupen una forma adquirida (no genètica) d'ictiosi, que resulta d'una altra malaltia o efecte secundari del fàrmac.

Tipus d'ictiosi

Hi ha més de 20 signes d'ictiosi, inclosos els que es produeixen com a part d'una altra síndrome o afecció. Els metges poden determinar el tipus d'ictiosi buscant:

• Mutació genètica.
• Model d'herència mitjançant l'anàlisi dels arbres genealògics.
• Símptomes, inclosa la seva gravetat i quins òrgans afecten.
• Edat en què van aparèixer els símptomes.

Alguns tipus de malalties que s'hereten i no formen part de la síndrome inclouen els següents:

• La ictiosi vulgar és el tipus més comú. Normalment es presenta de forma lleu i es manifesta durant el primer any de vida amb pell seca i escamosa.
• La ictiosi de l'arlequí generalment es veu al néixer i fa que les làmines de pell gruixudes i escamoses cobreixin tot el cos. Aquesta forma del trastorn pot afectar la forma dels trets facials i limitar la mobilitat articular.
• La ictiosi epidermolítica està present des del naixement. La majoria dels nadons neixen amb una pell fràgil i butllofes que cobreixen el seu cos. Amb el temps, les butllofes desapareixen i apareixen descamació a la pell. Pot tenir un aspecte acanalat a les zones del cos que es corben.
• La ictiosi lamel·lar està present des del naixement. Un nadó neix amb una membrana dura i transparent que cobreix tot el cos anomenada membrana de col·lodió. En unes poques setmanes, la membrana s'escapa i apareixen grans escates lamel·lars fosques a la major part del cos.
• L'eritroderma ictiosiforme congènita està present al néixer. Els nadons també tenen sovint una membrana de col·lodió.
• La ictiosi lligada a l'X es desenvolupa generalment en nens i comença al voltant dels 3 a 6 mesos d'edat. La descamació és habitualment present al coll, la cara inferior, el tors i les cames, i els símptomes poden empitjorar amb el temps.
• L'eritroqueratodermia variable es desenvolupa generalment diversos mesos després del naixement i avança durant la infància. A la pell poden aparèixer taques aspres, gruixudes o enrogides, generalment a la cara, les natges o les extremitats. Les zones afectades es poden estendre a la pell amb el temps.
• L'eritroqueratodermia simètrica progressiva es presenta generalment a la infància amb pell seca, vermella i escamosa predominantment a les extremitats, natges, cara, turmells i canells.

Símptomes de la ictiosi

Els símptomes de la ictiosi poden variar de lleus a greus. Els símptomes més comuns inclouen:

• Pell seca.
• Ràpid.
• Envermelliment de la pell.
• Esquerdament de la pell.
• Les escates a la pell de color blanc, gris o marró tenen l'aspecte següent:
  • Petit i esmicolat.
  • Escates lamel·lars grans, fosques.
  • Escates dures, semblants a una armadura.

Depenent del tipus d'ictiosi, altres símptomes poden incloure:

• Butllofes que poden esclatar, donant lloc a ferides.
• Caiguda del cabell o fragilitat.
• Ulls secs i dificultat per tancar les parpelles. Incapacitat de suar (suar) perquè les escates de la pell obstrueixen les glàndules sudorípares.
• Dificultats auditives.
• Engrossiment de la pell a les palmes i plantes dels peus.
• Enduriment de la pell.
• Dificultat per doblegar algunes articulacions.
• Ferides obertes per rascar la pell amb picor.

Causa de la ictiosi

Les mutacions gèniques (canvis) causen tots els tipus hereditaris d'ictiosi. S'han identificat moltes mutacions gèniques i la naturalesa de l'herència depèn del tipus d'ictiosi. Els éssers humans creixen constantment una pell nova i s'eliminen pell vella al llarg de la seva vida. En les persones amb ictiosi, els gens mutats alteren el cicle normal de creixement i desaparició de la pell, fent que les cèl·lules de la pell facin una de les accions següents:

• Creixen més ràpid del que cauen.
• Creixen a un ritme normal, però es desprenen lentament.
• Es desprenen més ràpid del que creixen.

Hi ha diferents tipus d'herència per a la ictiosi, incloent:

• Dominant, el que significa que heretes una còpia normal i una còpia mutada del gen que causa la ictiosi. La còpia anormal del gen és més forta o "domina" la còpia normal del gen, provocant malalties. Una persona amb una mutació dominant té un 50% de possibilitats (1 de cada 2) de transmetre la malaltia a cadascun dels seus fills.
• Recessiu, que vol dir que els teus pares no presenten signes d'ictiosi, però ambdós pares només porten un gen anormal, que no és suficient per provocar la malaltia. Quan els dos pares porten el mateix gen recessiu, hi ha un 25% de possibilitats (1 de cada 4) per embaràs de tenir un fill que heretarà aquests dos gens mutats i desenvoluparà la malaltia. Hi ha un 50% de possibilitats (2 de cada 4) que un embaràs tingui un fill que hereta només un gen recessiu mutat, la qual cosa la converteix en portadora del gen de la malaltia sense símptomes notables. Si un dels pares té una forma recessiva d'ictiosi amb dos gens mutats, tots els seus fills portaran l'únic gen anormal, però normalment no tindran signes notables d'ictiosi.
• Lligat a X, el que significa que les mutacions gèniques es troben al cromosoma sexual X. Cada persona té dos cromosomes sexuals: les dones solen tenir dos cromosomes X (XX) i els homes solen tenir un cromosoma X i un cromosoma Y (XY). La mare sempre transmet el cromosoma X, mentre que el pare pot transmetre el cromosoma X o Y. El patró d'herència de la ictiosi lligada a X sol ser recessiu; això vol dir que els homes que inicialment només tenen un cromosoma X transmeten un cromosoma X mutat. A causa d'aquest patró, les dones es veuen afectades més sovint, i solen tenir un cromosoma X mutat i un cromosoma X normal.
• Espontani, el que significa que la mutació del gen es produeix aleatòriament sense antecedents familiars de la malaltia.