Paquioníquia congènita

Visió general de Pachyonychia Congenita

La paquioníquia congènita (PC) és una malaltia genètica molt rara que afecta la pell i les ungles. Els símptomes solen aparèixer al néixer o a principis de la vida, i la malaltia afecta persones d'ambdós sexes i tots els grups racials i ètnics.

La PC és causada per mutacions que afecten les queratines, proteïnes que proporcionen suport estructural a les cèl·lules, i es classifica en cinc tipus segons quin gen de la queratina conté la mutació. Els símptomes varien d'una persona a una altra i depenen del tipus, però en gairebé tots els casos es produeixen l'engrossiment de les ungles i els callositats de la planta dels peus. El símptoma més debilitant són els calls dolorosos a les plantes que dificulten la marxa. Alguns pacients confien en un bastó, crosses o cadira de rodes per controlar el dolor quan caminen.

No hi ha un tractament específic per a PC, però hi ha maneres de controlar els símptomes, inclòs el dolor.

Qui té paquioníquia congènita?

Les persones amb paquioníquia congènita tenen una mutació en un dels cinc gens de queratina. Els investigadors han trobat més de 115 mutacions en aquests gens associades a la malaltia. En alguns casos, la PCa s'hereta dels pares, mentre que en d'altres no hi ha antecedents familiars i la causa és una mutació espontània. El trastorn és genèticament dominant, el que significa que una còpia del gen mutat és suficient per provocar la malaltia. El PC és molt rar. La malaltia afecta persones d'ambdós sexes i tots els grups racials i ètnics.

Tipus de paquioníquia congènita

Hi ha cinc tipus de paquioníquia congènita i es classifiquen en funció del gen alterat de la queratina. Les ungles engrossides i els calls dolorosos a la planta dels peus són habituals en totes les formes de la malaltia, però la presència d'altres característiques pot dependre del gen de la queratina afectat i possiblement de la mutació específica.

Símptomes de la paquioníquia congènita

Els símptomes i la gravetat de la PCa poden variar molt, fins i tot entre persones del mateix tipus o de la mateixa família. La majoria dels símptomes solen aparèixer durant els primers mesos o anys de vida.

Les característiques més comunes de l'ordinador inclouen:

• Calls i butllofes dolorosos a la planta dels peus. En alguns casos, els calls piquen. També es poden formar calls i butllofes als palmells.
• Ungles gruixudes. No totes les ungles es veuen afectades en tots els pacients amb PC, i en algunes persones les ungles no estan engrossides. Però la gran majoria dels pacients tenen les ungles afectades.
• quists diversos tipus.
• Tubercles al voltant del cabell en llocs de fricció, com la cintura, els malucs, els genolls i els colzes. Són més freqüents en nens i disminueixen després de l'adolescència.
• Recobriment blanc a la llengua i a l'interior de les galtes.

Les funcions de PC menys habituals inclouen:

• Úlceres a les cantonades de la boca.
• Dents durant o abans del part.
• Pel·lícula blanca a la gola resultant en una veu ronca.
• Dolor intens al primer mos (“síndrome de la primera mossegada”). El dolor es localitza prop de la mandíbula o les orelles i dura entre 15 i 25 segons en menjar o empassar. És més freqüent en nens més petits i pot causar dificultats d'alimentació en alguns nadons. Normalment desapareix durant l'adolescència.

Causes de la paquioníquia congènita

La pachyonychia congenita és causada per mutacions en gens que codifiquen les queratines, proteïnes que són els principals components estructurals de la pell, les ungles i el cabell. Les mutacions impedeixen que les queratines formin la forta xarxa de filaments que normalment dóna força i resistència a les cèl·lules de la pell. Com a resultat, fins i tot les activitats ordinàries com caminar poden provocar la descomposició de les cèl·lules, que eventualment condueixen a butllofes i callositats doloroses, que són els signes més debilitants del trastorn.